La sclerosi tuberosa. Competenze e strumenti operativi per diagnosticarla e trattarla - L'agnellino con le trecce (ed.2021)
DESCRIZIONE DEL CORSO
La Sclerosi Tuberosa è una patologia sistemica a severità variabile su base genetica. Colpisce all’incirca 1 nuovo nato ogni 6000, rientrando così nella classificazione delle malattie rare. La trasmissione genetica è di tipo autosomico dominante, ma circa 2/3 dei casi sono delle diagnosi ex novo, e solo 1/3 è rappresentato dai casi a ricorrenza familiare. La mutazione causa della patologia è sui geni TSC1 o TSC2 (rispettivamente localizzati sui cromosomi 9 e 16) e codificanti per le proteine amartina e tuberina. Nell’ultima decade si è avuto un grande incremento delle conoscenze sul ruolo dei geni, in particolare sulla funzione del complesso amartina/tuberina nel bloccare il cosiddetto complesso mTOR (target della rapamicina nei mammiferi). Il complesso mTOR ha un ruolo cruciale nello sviluppo della maggior parte delle manifestazioni associate alla patologia, ed è stato identificato come target terapeutico dei cosiddetti inibitori mTOR, che rappresentano quindi una terapia target-specifica per la patologia.
FINALITA' DEL CORSO
Il corso si propone di fornire conoscenze approfondite sui principali aspetti clinici caratterizzanti la sclerosi tuberosa offrendo competenze e strumenti operativi per il riconoscimento di segni e sintomi clinici suggestivi a sostegno della corretta diagnosi e per la pianificazione di una migliore assistenza per il paziente.
CARATTERISTICHE DEL CORSO
Il corso, collegato al film-formazione “L’agnellino con le trecce”, si compone di lezioni tematiche corredate da materiali didattici di approfondimento e prevede il superamento di un test di verifica finale.
OBIETTIVO FORMATIVO
Area: OBIETTIVI FORMATIVI TECNICO-PROFESSIONALI
18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare
RESPONSABILI SCIENTIFICI
Romina Moavero
La dott.ssa Romina Moavero è un Medico Chirurgo specializzato in Neuropsichiatria Infantile. Ha conseguito un Dottorato di Ricerca in Neuroscienze e dal 2005 è Ricercatore a tempo determinato presso l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”. Ha partecipato a numerosi corsi, è autore di diverse pubblicazioni scientifiche ed è stata relatore in convegni, corsi e masterclass nazionali ed internazionali.
Giuseppe Petrella
Il prof. Giuseppe Petrella è il Coordinatore del Comitato Scientifico del provider Sanità In-Formazione. Dal 2016 Direttore della Scuola di Specializzazione in “Chirurgia Generale” dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”. Dal 2011 è Presidente dell’UASSO (European-ASIA Surgical Oncology).Sempre presso l’Università “Tor Vergata”, è dal 2009 Direttore della Scuola di Specializzazione in “Chirurgia dell’Apparato Digerente”, nonché Direttore del Dottorato di Ricerca in “Chirurgia Oncoplastica”.Dal 2008 è Professore ordinario di ruolo di “Chirurgia Generale”, presso la “Facoltà di Medicina e Chirurgia” dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di “Chirurgia Generale” e di “Senologia” presso la Fondazione Policlinico “Tor Vergata”.Dal 2004 al 2008 è stato Professore ordinario di ruolo di “Chirurgia Generale” e dal 2000 al 2003 ha svolto attività di Professore Straordinario di “Chirurgia Generale” (SSD F08A), presso la Facoltà di Medicina dell’ Università “Federico II” di Napoli.