Deficit di 21-idrossilasi nella paziente adulta (ed.2023)

Sotto il termine di  iperplasia congenita del surrene si raccolgono tutta una serie di malattie geneticamente trasmesse che sono correlate con difetti genetici che condizionano la sintesi del cortisolo e pertanto comportano un incremento dell’ACTH che aumenta di concentrazione e induce l’incremento volumetrico e funzionale delle ghiandole surrenaliche con iperproduzione degli ormoni a monte del difetto enzimatico e riduzione di quelli a valle con conseguente difetto di cortisolo che rappresenta il prodotto terminale della cascata biosintetica. Nella nostra popolazione la più frequente di queste forme è il difetto di 21 idrossilasi che può esordire in epoca neonatale con perdita salina e mascolinizzazione dei genitali nei feti di sesso femminile e macrogenitosomia in quelli di sesso maschile, questo perché il difetto impedisce la formazione dell’aldosterone che agisce trattenendo il sodio e favorisce l’incremento degli androgeni. La patologia se non rapidamente riconosciuta porta a morte il bambino nei primi giorni di vita. Forme di difetto parziale hanno un esordio più tardivo e possono condizionare sintomi più tardivi e molto meno rilevanti ai fini prognostici. Tuttavia anche nei soggetti adulti la fertilità può essere compromessa e quindi la malattia assume il suo rilievo. Il corso svilupperà soprattutto questi aspetti.

Il corso incrementerà le competenze nella gestione diagnostica e terapeutica dei pazienti affetti dalla malattia non frequentemente trattata dall’endocrinologo nella sua quotidiana attività ambulatoriale.

Il corso si compone di lezioni tematiche con materiali didattici in approfondimento e prevede il superamento di un test di verifica finale.

Area: OBIETTIVI FORMATIVI TECNICO-PROFESSIONALI
18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

RESPONSABILI SCIENTIFICI

Il Prof. Vincenzo Toscano, specializzato in Endocrinologia e Pediatria, è Professore Ordinario FR di Endocrinologia presso l’Università Sapienza di Roma e docente in numerose scuole di specializzazione.Ha esperienze di studi all’estero, presso l’INSERM-Le Kremlin Bicetre-Paris e presso l’Endocrine Unit - USC Los-Angeles e incarichi in organismi scientifici internazionali.È stato Presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi nella quale ad oggi ricompre il ruolo di Coordinatore Editoriale e della FAD.